Interfaz gráfica de escritorio

get_MNV incluye una aplicación de escritorio nativa que ejecuta el mismo motor de análisis que la línea de comandos, con entradas mediante arrastrar y soltar y un visor interactivo de resultados.

Instalación

Descarga la última versión para tu plataforma desde la página de Releases.

Usuarios de macOS

La app no está firmada con un certificado de Apple Developer. En el primer inicio, haz clic derecho en la app → Abrir → haz clic en Abrir en el cuadro de diálogo.

Flujo de trabajo

1. Añade las entradas. Suelta tu archivo de variantes (VCF o TSV de iVar), el FASTA de referencia, una anotación génica (GFF/GFF3 o un TSV de genes) y, opcionalmente, un BAM ordenado por coordenada e indexado.
2. Configura los parámetros. El formulario expone las opciones habituales: código genético, umbrales de calidad y MAPQ, recuento de lecturas SNP/MNV, filtros de frecuencia y de hebra, y los ajustes finos de indels.
3. Ejecuta. Analiza una sola muestra, o varias muestras emparejadas en un mismo lote.
4. Inspecciona y exporta. Explora, ordena y filtra la tabla de resultados, y luego exporta a TSV o VCF.

Para un recorrido con capturas, mira el tutorial de la GUI de escritorio.

Cómo se emparejan varias muestras con sus BAM

Si sueltas a la vez un conjunto de ficheros de variantes y un conjunto de BAM, se emparejan por nombre. Se prueban tres reglas, de más fuerte a más débil, y la más fuerte gana sobre el conjunto entero, no fichero a fichero:

Nivel	Regla	Ejemplo
1	Los stems son idénticos	sample1.vcf y sample1.bam
2	Un stem empieza por el otro, en un punto	G35894.var.snp.vcf y G35894.bam
3	El primer segmento hasta el punto coincide	MIP00022.MTB_anc.ann.vcf y MIP00022.MTB_anc.final.bam

Un fichero de variantes con más de un candidato igual de bueno se queda sin emparejar a propósito. El orden en que llegan los ficheros no dice de quién son esos reads, y una muestra contada contra las moléculas de otra está mal en todos los recuentos, frecuencias, brazos de hebra y cifras de fasing que reporta, sin nada en pantalla que lo delate. Empareja esos a mano: selecciona la muestra y asígnale su BAM. La lista de muestras nombra el BAM que le tocó a cada una, así que puedes revisar el emparejado antes de ejecutar.

Si sueltas exactamente un BAM y no casó con nada, se usa para todas las muestras, que es el caso habitual de un alineamiento y varios conjuntos de llamadas.

En qué se aparta el formulario de la CLI

La app ejecuta el mismo motor, y todo ajuste que no muestra cae en el valor por defecto de la CLI. Cinco de los que sí muestra son a propósito más conservadores, así que los mismos archivos pueden dar aquí menos filas que get_mnv sin flags:

Campo del formulario	App	CLI	Efecto
Min MAPQ	20	0	las lecturas multimapeadas no se cuentan
Min SNP reads	2	0	un SNP con una sola lectura se descarta
Min MNV reads	2	0	un haplotipo con una sola lectura se descarta
Normalize alleles	activado	desactivado	se recorta el contexto REF/ALT compartido
Split multiallelic	activado	desactivado	los registros multialélicos se dividen en vez de rechazarse

Pon esos valores a los de la CLI en el formulario para reproducir exactamente una ejecución de línea de comandos. La lista la impone un test que lee los valores por defecto del frontend y los compara con el parser de la propia CLI, así que una sexta divergencia rompe el build.

Visor de pistas genómicas

El visor de pistas para el MNV de Rv2036 (GTT → GCC, Val93Ala) en el ejemplo incluido: pistas de codones y el pileup de lecturas, con las bases ALT resaltadas en las 24 lecturas que dan soporte.

Al seleccionar una fila de variante se abre una vista de estilo IGV que alinea, columna a columna:

• una regla que marca las posiciones de la variante y la ventana mostrada;
• la secuencia de referencia y la cobertura por posición;
• pistas de codones que muestran el codón de referencia, los codones SNP individuales y el codón MNV combinado, con el cambio de aminoácido resultante;
• el pileup de lecturas, una fila por cada lectura que da soporte, con las bases ALT resaltadas y las lecturas coloreadas según el soporte que aportan (MNV / parcial / referencia).

Esto facilita confirmar visualmente que las lecturas portan el cambio de codón combinado, y no solo los SNV individuales.

Pruébalo con el ejemplo

Sigue el tutorial de línea de comandos y carga el example/G35894.demo.bam incluido. Al abrir la fila de Rv2036 se muestran las 24 lecturas que portan ambas bases ALT del codón GTT → GCC (Val93Ala).

Requisitos del visor de lecturas

El pileup necesita un BAM ordenado por coordenada e indexado (.bai) y un FASTA indexado (.fai); get_MNV crea el índice del FASTA automáticamente cuando es necesario. Las filas sin datos de lecturas siguen mostrando las pistas de codones y aminoácidos.

Compilar desde el código fuente

La interfaz gráfica es una app de Tauri (backend en Rust + frontend web). Para ejecutarla desde una copia del repositorio:

bash scripts/dev.sh                # development
bash scripts/build_gui_bundle.sh   # production .app / .dmg bundle