get_MNV

Detección de variantes multinucleotídicas a nivel de codón y anotación de indels, desde un VCF o un TSV de iVar. Rust puro, sin dependencias de C, en macOS, Linux y Windows.

Empieza aquí Ver un informe real

get_MNV detecta los casos en los que dos o más SNV caen en el mismo codón y deben interpretarse de forma conjunta. Estos cambios combinados pueden producir un efecto sobre el aminoácido distinto al de los SNV por separado.

El problema, en un codón

Es la figura de arriba, en palabras. Un codón lee CGT y codifica arginina, y un llamador de variantes informa de dos sustituciones dentro de él:

Leído como	Codón	Aminoácido
Referencia	CGT	Arg
Solo la posición 1, C>T	TGT	Cys
Solo la posición 2, G>C	CCT	Pro
Las dos juntas	TCT	Ser

Un anotador que toma cada sustitución por separado informa de una cisteína y de una prolina. No ocurre ninguna de las dos. Si los dos cambios están en la misma molécula, la proteína lleva una serina, que es la respuesta que da get_MNV.

Si de verdad están en la misma molécula es otra pregunta, y con un BAM get_MNV cuenta las lecturas que llevan los dos en vez de darlo por hecho: mira Ligamiento.

Qué hace con ellas

Paso	Qué lee	Qué produce
1. Descomponer	la pareja REF/ALT de cada registro	los cambios individuales que contiene: SNV, MNV, inserción, deleción, delins
2. Situar	la referencia y la anotación de genes	en qué feature cae cada cambio, y en qué codón
3. Traducir	el codón entero, no una base cada vez	el aminoácido que da de verdad ese codón
4. Contar (con un BAM)	las lecturas alineadas	cuántas llevan cada cambio, y si viajan juntos
5. Escribir	todo lo anterior	un TSV, un VCF y un informe HTML autocontenido

Los pasos 1 a 3 no necesitan lecturas. Un BAM solo añade el paso 4, que es el que convierte "estos dos cambios están en un codón" en "estos dos cambios están en una misma molécula".

Qué necesita

Entrada	Formato
Llamadas de variantes	VCF o iVar variants.tsv
Secuencia de referencia	FASTA
Anotación de genes	GFF/GFF3/GTF o un TSV simple
Lecturas alineadas (opcional)	BAM, para contar el soporte de SNP/MNV/indel

Escribe las variantes anotadas en TSV, VCF o ambos.

Características principales

• Agrupa los SNV por codón y reporta llamadas SNP, MNV o SNP/MNV.
• Recalcula los cambios de aminoácido a partir del haplotipo completo del codón.
• Descompone los alelos REF/ALT en componentes SNV, MNV, inserción, deleción, delins e indels complejos.
• Lee VCF e iVar TSV, incluida la notación de indels +SEQ / -SEQ de iVar.
• Usa las lecturas del BAM (cuando se aportan) para el soporte de SNP/MNV, el soporte exacto de eventos indel y el sesgo de hebra.
• Admite 9 tablas de código genético del NCBI.
• Escribe un informe HTML interactivo y autocontenido: ver un ejemplo.
• Incluye una GUI de escritorio para análisis con arrastrar y soltar.

Instalación

GUI de escritorioLínea de comandos

Descarga la última versión para tu plataforma desde la página de Releases.

Usuarios de macOS

La app no está firmada con un certificado de Apple Developer. En el primer arranque, haz clic derecho en la app → Abrir → pulsa Abrir en el diálogo.

Comprueba lo que has descargado

Cada versión publica un fichero SHA256SUMS que cubre todos sus binarios. Descárgalo junto al fichero que quieras y compruébalos juntos:

sha256sum --ignore-missing -c SHA256SUMS

En macOS, donde sha256sum ha llegado hace poco, shasum -a 256 --ignore-missing -c SHA256SUMS hace lo mismo y ha estado ahí siempre.

Cada fichero que encuentre imprime OK. Cualquier otra cosa significa que la descarga está incompleta o que no es el fichero que publicó la versión.

conda install -c bioconda get_mnv

O compílala desde el código fuente:

git clone https://github.com/PathoGenOmics-Lab/get_MNV.git
cd get_MNV
cargo install --path .

Inicio rápido

get_mnv \
  --vcf variants.vcf \
  --fasta reference.fasta \
  --gff genes.gff3

Hay un conjunto de datos de M. tuberculosis listo para usar (referencia, genes, VCF y un BAM de demostración minúsculo para el visor de lecturas) en la carpeta example/ del repositorio.

Por dónde seguir

• Tutorial de línea de comandos

  ---

  Una primera ejecución completa con los datos de ejemplo, con la salida explicada línea a línea.

  Empieza por aquí

• Recetas habituales

  ---

  Comandos listos para ejecutar: una cohorte, una tabla de iVar, un VCF comprimido, un informe a partir de ejecuciones ya hechas.

  Recetas

• Referencia de CLI

  ---

  Cada opción con su valor por defecto, y qué cambia cada una en la respuesta.

  Referencia

• Formatos de salida

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  Qué significa cada columna del TSV, cada clave INFO del VCF y cada campo JSON, y cuándo un valor está ausente en vez de valer cero.

  Columnas y campos

• Ligamiento

  ---

  Distinguir un haplotipo real de dos variantes que solo comparten codón, usando las moléculas que las llevan.

  D prima y su valor p

• Resolución de problemas

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  Los desajustes de entrada que paran una ejecución, y qué pide cada mensaje.

  Desatascarse

Cita

Si usas get_MNV, cítalo mediante su DOI de Zenodo.

Licencia

get_MNV se distribuye bajo la licencia AGPL-3.0.