Preguntas frecuentes¶
¿Es get_MNV un llamador de variantes (variant caller)?¶
No. get_MNV anota y resume llamadas de variantes existentes (de un VCF o un TSV de iVar) frente a una referencia. No llama variantes ni ensambla lecturas: reinterpreta los alelos ya presentes en tu entrada, con conciencia de codones.
¿Qué entradas necesito?¶
Un FASTA de referencia, un archivo de variantes (--vcf o --tsv) y una
anotación de genes (--gff o --genes). Un BAM (--bam) es opcional y solo se
necesita para el soporte de lecturas y los filtros basados en lecturas. Consulta
Formatos de entrada.
¿Cuándo debo usar --gff frente a --genes?¶
Usa --genes con un TSV sencillo de cuatro columnas (name, start, end,
strand) para genes de un solo exón / procariotas. Usa --gff con un archivo
GFF/GFF3 cuando necesites transcritos empalmados; añade --gff-features CDS para
que los codones se construyan a partir de los segmentos CDS unidos (incluyendo
codones que abarcan uniones de exones).
¿Qué --translation-table debo usar?¶
El valor por defecto es 11 (bacteriano), correcto para organismos como
M. tuberculosis. Para el código nuclear estándar usa 1; otras tablas
admitidas son 2, 3, 4, 5, 6, 12 y 25. Consulta la
Referencia de la CLI.
¿Por qué dos de mis SNP se convirtieron en un MNV?¶
Cuando dos o más SNV caen en el mismo codón, el efecto sobre el aminoácido
depende del codón combinado, no de los cambios individuales. get_MNV los
agrupa e informa una fila MNV (o SNP/MNV) con el codón y el aminoácido
reales. Consulta Alcance y compatibilidad.
¿Necesito un BAM?¶
Solo si quieres soporte de lecturas. Sin --bam igual obtienes la anotación
completa de codones/MNV e indels; con él también obtienes conteos de lecturas
por evento, frecuencias y métricas de hebra, y puedes aplicar filtros basados en
lecturas.
¿Por qué las frecuencias son distintas de las de mi VCF de entrada?¶
Los filtros basados en lecturas y el soporte informado se recalculan a partir de
--bam, no se toman de los OFREQ/ODP originales. Esto refleja lo que las
lecturas muestran realmente para cada SNV, haplotipo MNV y evento indel.
¿Puedo usar un archivo BCF como entrada?¶
No directamente: conviértelo primero a VCF, por ejemplo con
bcftools view input.bcf -O v -o input.vcf. get_MNV sí puede escribir salida
BCF mediante --bcf. Consulta Solución de problemas.
Mi VCF tiene registros multialélicos: ¿qué ocurre?¶
Por defecto get_MNV se detiene para que decidas cómo manejarlos. Pasa
--split-multiallelic para dividir cada registro en alelos ALT independientes, o
divídelos previamente con bcftools norm -m -.
¿Se admiten indels?¶
Sí. get_MNV descompone los alelos REF/ALT en componentes SNV, MNV, inserción,
deleción, delins y complejo, informa su efecto a nivel de proteína cuando se
solapan con una característica codificante y (con --bam) cuenta el soporte
exacto del evento indel. No alinea a la izquierda ni normaliza por completo los
indels por ti: normaliza las entradas entre distintos llamadores con
bcftools norm -f ref.fa (o --normalize-alleles para un recorte sencillo).
¿Y las variantes intergénicas?¶
Se incluyen por defecto y se etiquetan como intergenic. Usa
--exclude-intergenic para descartar variantes fuera de los genes anotados.
¿Dónde va la salida?¶
Por defecto get_MNV escribe <input_name>.MNV.tsv en el directorio de trabajo actual, no junto a la entrada. Usa
--convert para VCF, --both para ambos, y las opciones de salida relacionadas
en la Referencia de la CLI.
La app de macOS no abre ("desarrollador no identificado")¶
La aplicación de escritorio no está firmada con un certificado de Apple Developer. En el primer arranque, haz clic derecho en la app → Abrir → haz clic en Abrir en el cuadro de diálogo. Consulta la guía de la GUI de escritorio.